人类mtDNA拷贝数和异质性的核遗传控制（人类基因组拷贝数变异cnv）

mtDNA

也叫做线粒体DNA

人类mtDNA拷贝数和异质性的核遗传控制（人类基因组拷贝数变异cnv）

为保证PCR

PCR

PCRCyclerCheck

PCR

PCR

PCR

2℃

PCR

PCR

PCR

PCR(qPCR)

人类线粒体包含一个微小的、高拷贝数的环状基因组(

DNA(mtDNA))

1981

mtDNA

13

2

RNA

22

RNA

mtDNA

mtDNA

99%

mtDNA

DNA

mtDNA

缺陷与一系列人类疾病有关。自从发现致病性mtDNA

mtDNA

mtDNA

mtDNA

(mtCN)

mtDNA

mtDNA

“

”

异质性的动态是复杂的，被认为是由突变、漂变和选择形成的。据报道，mtDNA

nucdna

10-100

(NCR)

mtDNANCR

“

”

近日，研究人员在UKBiobank(UKB)

AllofUs(AoU)

6

300,000

mtCN

相关研究发表在《Nature

NucleargeneticcontrolofmtDNAcopynumberandheteroplasmyinhumans

研究人员发现，血液mtCN

mtDNA

192

1

10

mtDNA

1

mtDNA

mtDNA

mtDNA

(snv)

indels

mtDNA